به گزارش سامت نیوز به نقل از سی دی سی، سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم ها بسته های کوچکی از ژن ها در بدن هستند.

آنها نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را هنگام رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می کنند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می شود.

نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها یعنی کروموزوم 21 دارند.

سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد که می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود.

حتی اگر افراد مبتلا به سندرم داون شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می کنند.

برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون

• صورت صاف به خصوص پل بینی
• چشم های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می شوند
• گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
• لکه های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• دست و پاهای کوچک
• یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)
• انگشتان صورتی کوچک که گاهی به سمت شست خم می شوند
• قد کوتاهتر در کودکان و بزرگسالان

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد. مردم اغلب نمی توانند تفاوت بین هر نوع را بدون نگاه کردن به کروموزوم ها تشخیص دهند زیرا ویژگی های فیزیکی و رفتارها مشابه هستند.

تریزومی 21

حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای تریزومی 21 هستند . با این نوع سندرم داون، هر سلول در بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.

سندرم داون انتقالی

این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون (حدود 3 درصد) را تشکیل می دهد. این زمانی اتفاق می افتد که یک قسمت اضافی یا یک کل کروموزوم اضافی 21 وجود داشته باشد، اما به جای اینکه کروموزوم 21 جداگانه باشد، به کروموزوم دیگری متصل شده است.

سندرم داون موزائیک

این نوع حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرار می دهد. برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک، برخی از سلول های آنها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما سلول های دیگر دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی های کمتری از این وضعیت داشته باشند.

مشکلات سلامتی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشترک صورت هستند و هیچ نقص مادرزادی عمده دیگری ندارند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی عمده یا سایر مشکلات پزشکی داشته باشند. برخی از شایع‌ترین مشکلات سلامتی در بین کودکان مبتلا به سندرم داون در زیر ذکر شده است..

• از دست دادن شنوایی
• آپنه انسدادی خواب، وضعیتی است که در آن تنفس فرد در هنگام خواب به طور موقت متوقف می شود.
• عفونت های گوش
• بیماری های چشم
• نقایص قلبی در بدو تولد وجود دارد
• مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
• بیماری سلیاک
• مشکلات بینایی مثل آب مروارید
• اختلالات تیروئید
• مشکلات اسکلتی
• زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر
• بیماریهای عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به طور معمول کودکان مبتلا به سندرم داون را برای این شرایط تحت نظر دارند.

چه عواملی بر احتمال ابتلا به سندرم داون تأثیر می گذارد؟

به گزارش سلامت نیوز به نقل از پرنت، اگرچه سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است ، اما برای ابتلا به آن شرایط تصادفی نیز ممکن است نقش دهده باشد.. امیلی جین دیویدسون، MD، مدیر بالینی برنامه سندرم داون در بیمارستان کودکان بوستون، می‌گوید: «در بیشتر موارد، کروموزوم اضافی به‌طور تصادفی اتفاق می‌افتد». با این حال، برخی از عوامل ممکن است شانس شما را برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون افزایش دهد

سن مادر

سندرم داون می تواند در هر سنی مادری رخ دهد، اما با افزایش سن زن، احتمال آن افزایش می یابد. یک زن 25 ساله یک در 1200 احتمال دارد که نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشد. در سن 35 سالگی، این خطر به یک در 350 افزایش می‌یابد و در سن 40 سالگی به یک در 100 می‌رسد طبق گفته انجمن ملی سندرم داون، احتمال ابتلا به سندرم داون در سن 45 سالگی به یک در 30 نفر افزایش می‌یابد . اگر بیش از 35 سال دارید و به باردار شدن فکر می کنید، ممکن است شما و همسرتان بخواهید تحت مشاوره ژنتیکی قرار بگیرید تا خطرتان را دقیق تر مشخص کنید.

متابولیزاسیون فولات در مادر

تئوری هایی در مورد اینکه آیا این به دلیل متابولیسم فولات توسط مادر مرتبط است یا خیر، وجود دارد، اما به اندازه آن مطالعاتی وجود دارد که جواب منفی می دهد.

ژنتیک

دو نوع سندرم داون - تریزومی 21 و سندرم داون موزاییک - هیچ جزء وراثتی ندارند. با این حال، طبق گفته انجمن ملی سندرم داون، انتقال سندرم داون در یک سوم موارد از والدین به فرزند منتقل می شود. این جمعیت 1درصدی از افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می دهد.

اگر نوزاد شما جابجایی داشته باشد، پزشکان پیشنهاد می‌کنند کروموزوم‌های هر دو والدین را بررسی کنند تا ببینند آیا جابه‌جایی در نوزاد رخ داده است (معمولاً این مورد) یا هر یک از والدین ناقلی هستند که تحت تأثیر قرار نگرفته‌اند؛ اگر چنین است، آزمایش ژنتیک می تواند علت را مشخص کند و احتمال عود سندرم داون را بررسی کند.

طبق گفته انجمن ملی سندرم داون، به طور کلی، اگر پدر حامل کروموزوم جابجا شده باشد، سندرم داون انتقال مجدد 3 درصد و اگر مادر حامل کروموزوم باشد، 10 تا 15 درصد عود دارد.

سابقه

اگر یک کودک مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21 یا جابجایی) دارید، شانس شما برای داشتن فرزند دوم مبتلا به این بیماری حدود 1 درصد است.

مهم نیست که خطر دارید، به یاد داشته باشید که سندرم داون قبل از لقاح رخ می دهد. دکتر روزنبام می‌گوید: «هیچ کاری که در دوران بارداری انجام می‌دهید، خطر شما را افزایش نمی‌دهد یا آنچه قبلاً اتفاق افتاده را معکوس نمی‌کند تنها کاری که می توانید در دوران بارداری انجام دهید این است که با تغذیه خوب و مصرف ویتامین های دوران بارداری و پیروی از توصیه های عقل سلیم بهترین مراقبت ممکن را از خود و کودک خود انجام دهید

فرق بین تست غربالگری و آزمایشات تشخیصی چیست

تست های غربالگری به تشخیص سندروم داون احتمالی کمک می کند. تست های غربالگری یک تشخیص قطعی به حساب نمی آیند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان می دهند. بنابراین نتیجه غیرطبیعی آزمایش به معنای داشتن نوزادی با سندروم داون نیست. هدف از آزمایشات غربالگری برآورد خطر داشتن نوزادی با سندروم داون است. اگر تست غربالگری مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری در این زمینه انجام شود. آزمایشات تشخیصی می تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد. معمولا تست های غربالگری در 3 ماه اول بارداری برای تمام خانمهای باردار پیشنهاد می شود.

رایج ترین تستهای غربالگری پیش از تولد

غربالگری 3 ماه اول

در این دوره غربالگری دو مرمحله دارد. گرفتن آزمایش خون برای مشاهده دو پروتئین نرمال در 3 ماه اول بارداری است. سپس سونوگرافی برای مشاهده ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این آزمایشات در هفته های بین 11 و 14 انجام می شود.

آزمایشات Quad

آزمایش خون مادر است برای چهار موادی که به طور معمول از خون، مغز، مایع نخاعی نوزاد و مایع آمنیوتیک آمده مورد آزمایش قرار می گیرد.این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

تست triple

بین هفته های 16 تا 18 از بارداری برای اندازه گیری مقدار 3 ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن می‌باشد نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت می‌باشد. در تعیین نتایج آزمایش متخصص زنان فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.

تستهای تشخیصی در طول بارداری

اگر تستهای غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندروم داون بالا باشد تستهای بیشتری پیشنهاد می شود. تستهای تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهد عبارتند از:

• آمینوسنتز: بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود
• نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): در بین هفته های 9 و 14 انجام می شود
• نمونه برداری از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته 18 انجام می شود
  

درمان سندروم داون

درمان دارویی برای سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزیتهای راه های کمک پزشکی و مداخلات توسعه یافته از دوران شیرخوارگی بهره مند می شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شوند.منبع :روزنامه خراسان